病例修习：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人刊文了一例典M-的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 刊物上。典M-的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简介

患者小狗，16 岁，显现出外阴心理能力下降和行为改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和肌阵挛难治持续性哮喘，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出小脑持续性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有哮喘病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括乳酸、眼底检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果示短时间。

皮肤活检（如下左图标明）定时肌增生和汗绒毛腹腔细胞膜亚铁埃米利奇涅漂白乙M-肝炎的细胞膜内葡聚糖包涵纤，这些结果是拉福拉病典M-改变。

左图 1. 皮肤活检中拉福拉小纤。A：腋区皮肤活检其组织病理学检查和定时圆形或椭圆形的小肠内亚铁–埃米利奇涅漂白乙M-肝炎，肌增生和绒毛泡细胞膜抗淀粉包在纤，即拉福拉小纤（如左图斜线标明），亚铁埃米利奇涅漂白乙M-肝炎，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如斜线标明）定时亚铁埃米利奇涅漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引发的一种致死持续性常漂白纤隐持续性遗传病，这两个基因均位于 6 号漂白纤，这两个基因共五：EPM2A，编码 laforin 蛋白质质；EPM2B，编码 malin 蛋白质。

多于 12-17 岁病症，发作当年一般没有精神发育异常，发作后多有更为严重的下肢阵挛猝死，下肢阵挛常由于和光焦虑或者本纤仿佛的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病症，多数患者发作后 10 年末死亡。

该病应将与引发外阴肌阵挛哮喘的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（芬兰肌阵挛）、肌阵挛持续性哮喘伴破碎红织物综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 M-唾液酸贮积症。

该病目当年尚无针对疗法，临床主要是对症支持疗法。

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