类霍普金斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯疾（Huntington disease like，HDL）囊肿识别诊断里面的一些不同之处性疾症主要有以下几种：

地域性不同之处

霍普金斯疾（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯疾（Huntington disease like，HDL）囊肿地域性分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域性分布特点。比如 HDL2 常有纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD 样表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的亦然里面及台湾人里面也有报导。日本这群人需要考虑到 DRPLA，后者患疾率在日本这群人里面与 HD 相似，而在西欧和中欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人为主）里面，需要考虑到中枢中枢神经系统系统血红蛋白疾。

文学运动疾统显现出来的部位

大外 HDL 囊肿以外有全身的文学运动失常，最主要下巴、躯干、肢体等。但有值得注意；大下巴间歇性社交活动常有中枢中枢神经系统钝血小板有所增加疾症，最主要表演者-钝血小板有所增加疾症和 McLeod 囊肿。如为短暂性的肌张力失常或文学运动功能大不如前-强直囊肿伴相关的下巴-颊部-舌部不止则需要考虑到泛酸激酶相关的中枢中枢神经系统变疾菌（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为不堪重负的；大下巴肌张力失常伴中枢中枢神经系统衰弱样疾统。

共济失调

虽然 HD 疾程里面可能会显现出来小脑消退，也有以共济失调为首发疾统的 HD，年青人型式 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有值得注意的共济失调，应考虑到 HDL 囊肿。高加索人里面需要考虑到 SCA17，台湾人里面需要考虑到 DRPLA。

眼球社交活动间歇性

在识别诊断里面非常有意义。HD 疾人就有期即有扫视启动间歇性，后显现出来扫视减慢和扫视范围内减小。在不堪重负的 HDL 囊肿、表演者-钝血小板有所增加疾症、PKAN 和 WD 里面也有相似相反。在中枢中枢神经系统钝血小板有所增加疾症里面，能发现片段简化扫视（fractionated saccades）和方波难跳起（square-we jerks）。疾程就有期「小脑性」眼球社交活动间歇性如扫视辨距不当、方波难跳起、ocular flutter、扫视同在和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变疾菌的特点，能与 HD 识别。

帕金森氏症

HD 里面，帕金森氏症仅显现出来在年青人型式 HD 里面，10 岁之前发疾的疾人里面 30%~50% 以外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 囊肿里面大多，如 SCA17 疾人里面 22% 显现出来帕金森氏症，表演者钝血小板有所增加疾症里面 60%，McLeod 囊肿里面 40%，HDL1 囊肿里面大外疾人以外有帕金森氏症。DRPLA 里面 20 岁前发疾疾人里面仍然以外显现出来，在 40 岁最后发疾的疾人里面，帕金森氏症很少显现出来。

的发展加速

HDL1 的发展加速较极快，发疾后一般幸存 1~10 年。HDL2 发疾后生存月内 10~20 年，DRPLA 发疾后的生存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发疾就有的的发展较极快。年青人型式 HD 的发展较极快，但良性遗传病表演者疾（BHC）虽也在耳聋或儿童期发疾，但的发展非常缓慢。

来进行安全检查

在蛋白质监测前需要要做基本的来进行安全检查，正因如此肥胖疾症安全检查能识别难性或亚难疾菌因导致的表演者疾统。一些正因如此安全检查对 HDL 囊肿诊断也有尽力，如表演者-钝血小板有所增加疾症和 McLeod 囊肿会有肌酸激酶和肝酶难剧下降，中枢中枢神经系统血红蛋白疾的疾人外显现出来血清血红蛋白降低，WD 疾人 24 小时尿铜含量难剧下降等。

中枢中枢神经系统钝血小板囊肿（表演者-钝血小板有所增加疾症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血钝血小板比例增高。

HD 疾人头颅 MRI 纹状体消退，相比较是尾状核，视网膜和小脑消退在疾疾里面叶显现出来。一些成年人发疾的性功能 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢中枢神经系统钝血小板有所增加疾症和 McLeod 囊肿。小脑消退在识别 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 疾人里面，小脑小脑消退、T2 相上深部视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述识别诊断的各项临床特点论述见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪